4岁男童患少见疾病,报道国内仅3例

家住长沙的4岁男孩小强(化名)一出生就与其他孩子大不一样,他身体多处“肿胀”,先后到国内6家大医院就诊。小强7月龄时做了“双足多趾、巨趾修复术”, 1岁时做了“腹部淋巴管瘤切除术”,3岁时又在做了“脊髓栓系手术”。可四处求医,小强每次治疗也只能对症治疗,均未确诊。

“孩子究竟得的是什么病?为什么全身有这么多毛病?”这成了小强妈妈萦绕在心底里一直悬而未决的难题。今日,记者从湖南省儿童医院获悉,小强入院诊断为“CLOVES综合征”。

CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、脉管畸形、表皮痣、骨骼异常、脊柱侧弯或脊髓异常为主要表现的临床综合征。由基因突变引起,十分罕见,目前,国内报道仅3例,在全世界预计约200人患上这类疾病。

省儿童医院皮肤科遗传性皮肤病小组成员罗勇奇副主任医师表示,CLOVES综合征是一种罕见病,早期诊断早期治疗非常重要,多年来一直无特效药。最新研究表明该病与PIK3CA基因突变有关,该基因突变会导致mTOR过度激活,细胞和血管组织过度生长。而西罗莫司可抑制mTOR的激活,理论上对该病有治疗效果。经过专家讨论,接下来的治疗给小强口服西罗莫司。

孩子的病终于得到确诊后,小强妈妈说:“多年来,自己带着小孩四处求医,有过无数的猜想,看着小孩病情越来越重,却一直找不到原因,这种感觉太煎熬了!”

据了解,2019年8月,湖南省儿童医院皮肤科开设专病门诊,由汤建萍主任医师、罗勇奇副主任医师、唐金玲副主任医师组成遗传性皮肤病专病小组。儿童遗传性皮肤病约有300多种,主要表现为皮肤异常,也可同时伴有其他系统疾病。科室曾先后诊断并治疗过各类罕见遗传性皮肤病,如先天性大疱性表皮松解症、Olmsted综合征、Parkes-Weber综合征、着色性干皮病、Bloom综合征等多种疑难罕见病。

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